Mutasyon tipleri ve etkileri

Mutasyonlar genomdaki (genetik yapı) değişikliklerdir. Mutasyonlar oldukça fazla sayıda yolla meydana gelebilirler. Aynı zamanda evrime etkileri açısından da farklıdırlar.
Çoğalma sırasında genomun kopyalanması ile oluşan mutasyonlar düşey transfer mutasyonu olarak bilinirler. Bu şekilde adlandırılmalarının nedeni, atadan döle, düşey inme kolları ile aktarılmalarından dolayıdır. Popülasyon genetiğindeki ilk çalışmalarda tüm mutasyonların düşey transfer mutasyonu oldukları varsayılmıştı.
Yatay mutasyon transferleri, DNA’lar bir organizmadan diğerine taşındığında meydana gelirler. Yatay transfer, evrimsel yeniliğin başlıca bir kaynaklarından biri olabilir. Yeni genler, yatay transferle, düşey transfere kıyasla çok daha hızlı yayıldıklarından yatay transfer önemlidir. Eğer evrim bir ağaçla tanımlanırsa, düşey genetik hareket, genlerin alt dallara aktarılması; yatay genetik hareket ise genlerin dallar arasında aktarılmasıdır.
Organizma içi transfer mutasyonları, gen veya gen parçalarının bir organizma içinde ortada dolaşmalarından meydana gelirler.
Kelimenin tam anlamıyla melezler (başka tür ile çiftleşme) mutant (mutasyona uğramış) değildir. Pek çok tür gruplarında, özellikle bitkilerde, genler bir türden diğerine melezler yoluyla transfer olurlar.


Mutasyon tipleri:

1– Nokta mutasyonu
En sık rastlanan kopyalama hatası nokta mutasyonudur. Bu mutasyon şeklinde gen içinde belli pozisyondaki bir nükleotid, farklı bir nükleotid ile yer değiştirir. Genellikle mutasyon hızlarından bahsedildiğinde nokta mutasyonları kastedilmektedir.
Nokta mutasyonlarının etkileri: Iskarta DNA’da nokta mutasyonları sıktır ama etkisi yoktur. Bazen düzenleyici bölgelerdeki nokta mutasyonları etkisizdir ve bazen de bazı genlerin ifadelerini değiştirirler.

2– Eklenmeler ve eksilmeler
Kopyalama sırasında, DNA’nın bir bölümü eksilebilir veya yeni bir bölüm eklenebilir. Tipik olarak bu, kromozom kopması veya yeniden sıraya dizilmesi sonucunda olur. (Aşağıya bakınız.) Eklenme ve eksilmeler belli yatay transfer tipleri ile de meydana gelebilir.
Eklenme ve eksilmelerin etkileri: Eğer yeni veya eksilen bölümün uzunluğu üçün katı değilse, okuma çerçevesi artık yanlış sıralandığından aktarım eklenme/eksilmenin olduğu noktadan sonra karışır. Bu çerçeve kayması (frameshift) mutasyonu olarak tanımlanır. Bazı genlerde blok olarak ikileşme olabilir bölümler vardır. Bu da tandem ikileşme olarak tanımlanır.

3– Kromozom İkileşmesi
Bazen bir veya daha fazla kromozom çoğalma sırasında ikileşir; döller bu kromozomların fazla kopyalarını alırlar.
Kromozom İkileşmesinin Etkileri: Genellikle bir kromozomun ikileşmesi dezavantajlıdır; bunun bir örneği insanlarda Down sendromudur. Kromozomların hepsinin birden fazla kopyası olması poliploidi olarak tanımlanır. Poliploidi, mantar ve hayvanlarda nadirdir (gene de meydana gelir) ve bitkilerde sık görülür. Bütün bitki türlerinin %20 – 50 sinin poliploidi sonucu ortaya çıktığı hesaplanmaktadır.
Gen ikileşmesi çok yaygındır; eski yetenekleri tutarken bir şekilde yenilerinin gelişmesini sağladığından önemlidir. Almaşık alellerle bir tek genden çok az farklı işlevsel alelleri olan neredeyse farksız kopyalanmış genlere, farklı işlevsellikleri olan genlerle evrimsel bağlantılı gen ailelerine kadar bütün ara evreler doğada bulunabilir.

4– Kromozom kopması ve yeniden sıralanma
Çoğalma sırasında bir kromozom iki parçaya bölünebilir veya iki kromozom birleşebilir. Bir bölümü, kromozomun bir kısmından diğerine taşınabilir veya yönü çevrilebilir. Bu, eksilmelerin, ikileşmelerin ve yer değiştirmelerin meydana gelebildiği mekanizmadır.
Kromozom kopması ve yeniden sıralanmanın etkisi: Bu cins değişiklikler çoğu zaman organizmaların yaşama yeteneğini etkilemez (genler hala orada, sadece farklı yerlerdedir), ama eşeysel çoğalan türlerde organizmanın yaşayabilir, doğurgan döller üretmesini daha az muhtemel kılar.

5– Retrovirüsler
Bazı virüsler bulundukları ev sahibinin (kendilerini besleyen bitki veya hayvan) genomuna kendi kopyalarını sokma yeteneğine sahiptirler. Bunu olanaklı kılan kimyasal (tersine transkriptaz), genetik mühendisliğinde yaygınlıkla kullanılır.
Retrovirüslerin etkileri: Bu ekseriya virüsün için o ev sahibini, virüsün üremesi işini yaptırtması için bir yoldur. Bununla beraber bazen yerleştirilen gen mutasyona uğrar ve ev sahibi organizmasının genomunun sabit bir kısmı haline gelir. Ev sahibi genomundaki virüsle ilgili DNA’nın pozisyonuna bağlı olarak, genler bozulabilir veya gen ifadeleri değiştirilebilir. Yerleşmeleri çok hücreli organizmaların tohum hattında olurlarsa düşey olarak da aktarılabilirler.


6– Plazmidler
Plazmidler, bakteriden bakteriye geçen küçük, yuvarlak DNA parçalarıdır. Plazmidler tür kolları arasında transfer edilebilir.
Plazmid transferinin etkisi: Plazmid transferi, antibiyotiklere karşı direnç verenler gibi yararlı genleri yaymanın önemli bir yoludur. Plazmid transfer bir yatay transferdir.

7– Bakteriyel DNA takası
Bakteriler DNA’yı doğrudan takas edebilirler. Bunu da ekseriya çevresel gerilime tepki olarak yaparlar.
Bakteriyel DNA takasının etkileri: Takas ekseriya içerilen bakterilerin biri veya ikisine de ölümcül olabilir. Bununla beraber, bazen partnerlerin bir veya ikisi de mevcut çevre için zorunlu olabilir.

8– Yüksek seviye transferi
Bazı parazitler genetik malzemeyi bir organizmadan alıp, diğerine taşıyabilirler. Bu yabani yaşamda meyve sineklerinde gözlenmiştir.
Yüksek seviye transferinin etkileri: Bu vuku bulduğunda, yeni çıkmış aleller bir tür içinde, sıradan gen akışına göre çok daha hızlı yayılırlar.

9– Sembiyotik (ortak yaşama) transfer
İki organizma yakın sembiyotik ilişki içindeyseler, birisi diğerinden gen “çalabilir”. Bunun en dikkate değer örneği mitokondriyonlardır. Mitokondriyonlu organizmaların çoğunda orijinal mitokondriyon genlerinin çoğu, mitokondriyonlardan nüklear genoma geçmiştir.
Sembiyotik transferin etkileri: Başlıca etki, sembiyotik ilişkinin ihtiyari olmaktan zorunlu olmaya değişmesidir.

10– Transpozonlar
Transpozonlar genomda bir yerden başkasına hareket edebilen genlerdir.
Transpozonların etkisi: Yerleşme konumuna bağlı olarak ev sahibi genlerin ifadesini bozabilir veya değiştirebilirler. Bazı türlerde mutasyonların çoğu transpozon yerleşiminden dolayıdır. Örneğin Drosofila’da (küçük meyve sineği), % 50 – 85 oranında mutasyonun nedeni budur.
[Bu yazı Are Mutations Harmful? adresindeki yazının bir bölümünün çevirisidir.]